Gå til hovedindhold

Genetisk fund giver nye svar om sclerose

10. juli 2012
Kort fortalt
En international forskergruppe har fundet ud, hvordan en genvariant, der optræder hyppigere hos sclerosepatienter end hos andre mennesker, disponerer til sclerose. Fundet besvarer tidligere spørgsmål om, hvorfor en bestemt type medicin giver bivirkinger og er endnu et vigtigt skridt i forståelsen af sygdommens mekanismer

Af Louise Wendt Jensen, forskningsformidler

Under ledelse af den danske professor Lars Fugger, har en forskergruppe nu ved hjælp af genetisk analyse fundet og undersøgt en genvariant, der optræder langt oftere hos mennesker med sclerose end hos resten af befolkningen. Fundet betyder, at man nu forstår, hvorfor en særlig type medicin, som ellers har god effekt på mennesker med andre autoimmune sygdomme ikke virker på sclerose. Faktisk tværtimod.

Medicin gjorde sygdommen værre
Da man for år tilbage testede medicintypen på mennesker med sclerose, viste det sig nemlig, at de faktisk fik det værre af medicinen.
”Det har været en gåde i mange år, hvorfor mennesker med sclerose ikke kunne tåle den type medicin, når den har så god effekt på andre sygdomme, der ligner sclerosen i natur, men nu forstår vi det bedre,” siger Lars Fugger i telefonen fra Oxford University, hvor han er professor ligesom han også er det ved Aarhus Universitet.

Genvariation giver kortere protein
Det, forskerne har fundet ud, handler om det gen, vi alle har, der hedder TNFRSF1A. Genet koder for et protein, med navn TNFR1, der under normale omstændigheder sidder fast i cellernes overflade. Men hos en del af os – og særligt hos sclerosepatienter – er der en naturlig variation i genet, som betyder, at TNFR1 bliver kortere end det skal. Når det er det, kan proteinet ikke sætte sig fast i celleoverfladen, men svømmer i stedet rundt uden for cellen.

Blokerer signalmolekyle
TNF1 opsamler signalmolekylet TNF, som er vigtigt for immunforsvaret, men når TNF1 ikke sidder fast i celleoverfladen, kommer TNF aldrig ind i cellen. Den medicin, der har effekt på andre autoimmune sygdomme er også en såkaldt TNF-blokker, så giver man den til sclerosepatienter, hvor TNF1 også blokerer for TNF, så oplever patienterne en dobbelt-konfekt: både en blokering af TNF fra den tilførte medicin og en blokering fra TNF1, der ikke fører TNF ind i cellen, som proteinet normalt skal. Og så er det, man bliver mere syg.

Dagens sclerosemedicin er helt fin
Lars Fugger understreger dog, at der i dag ikke er nogen form for direkte TNF-blokerende medicin på markedet til sclerosepatienter. Den type medicin kom aldrig, fordi den havde så mange bivirkninger, så hvis man i dag har bivirkninger af sin sclerosemedicin, skyldes det altså ikke, at man har genvarianten, men helt andre ting.

En vigtig brik
Men fundet af genvariationen og den mekanisme, som den har betydning for, betyder, at forskerne nu igen har taget et skridt i retningen af at forstå lidt mere om sclerose.
”Det her fund har ikke betydning for sclerosepatienter i morgen, men nu ved vi noget omkring den her TNF-mekanisme, som er meget vigtig for sygdommen, og så kan vi arbejde videre på at finde noget medicin, der spiller sammen med mekanismen. I det store puslespil om sclerose svarer det til, at vi nu står med en hjørnebrik af puslespillet, og den er lettere at bygge videre på, end en løsrevet brik fra midten,” siger Lars Fugger.

Der er ingen kommentar endnu

Tilføj kommentar

Dit navn

Ren tekst

  • Ingen HTML-tags tilladt.
  • Linjer og afsnit ombrydes automatisk.
  • Web- og e-mail-adresser omdannes automatisk til links.
Vær opmærksom på at din kommentar er offentlig.