Lang ventetid på diagnose
d. 29 september 2015

Kan man godt have sklerose uden at have de hvide pletter på hjernen? Og hvor længe plejer sådan en diagnose at tage? Jeg synes at have læst, at man skal have det, men det har min mand ikke, så jeg er nysgerrig efter at vide det, da min mand på 29 år er under udredning for sklerose. Men syntes simpelthen det tager en evighed (det startede i marts).

Hans symptomer er voldsom nedsættelse af hans syn, som startede med smerte bag i øjet, disse symptomer bliver forværret ved fysisk aktivitet så som gåture, cykling, løb osv. Han har dagligt hovedpine og oplever træthed i benene, så han kan ikke holde til at løbe ret langt (han plejer at kunne løbe et halv maraton uden problemer), han kan så alligevel ikke løbe, da han ikke kan orienterer sig ordenligt pga. det dårlige syn. Han er konstant træt, men holder dagen kørerende til børnene er kommet i seng, og derefter går han også selv tit i seng kl. ca. 19-20.

Han har fået konstateret en synsnervebetændelse i det øje, han har nedsat syn på, og de har fundet noget på rygmarven, som de mistænker er en autoimmun inflammation tilstand, derefter har de så sagt, at de mistænker sklerose, men min mand har først fået en tid til en rygmarvs prøve om lidt over en måneds tid, og derefter fik vi af vide, at man først får svar på prøven efter 2-3 uger. Er det virkelig normalt, at det skal tage så lang tid at få taget alle de prøver? Alt i alt kunne jeg bare godt tænke mig at høre, om hans forløb lyder som sklerose, og om det virkelig skal tage så længe? Måske jeg bare er utålmodig, men det fylder ekstrem meget i vores hverdag, og vi har 2 små børn på 2½ og 4, så vi trænger som familie bare til at få lidt vished over situationen.

Jeg kan godt forstå, I trænger til vished omkring din mands diagnose. Sædvanligvis er det sådan, at hvis man har haft et tilfælde med neurologiske symptomer (fx synsnervebetændelse), som er typiske for sclerose og undersøgelsesresultater (MR skanning, rygmarvsvæske og evt. neurofysiologi) også viser tegn på sclerose, stiller man diagnosen CIS. Det kan på dansk oversættes til klinisk isoleret syndrom, og er en betegnelse for det første formodede angreb (attak) af sklerose, hvorfor CIS ofte kaldes et "forstadie" til sclerose (MS).

MS diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed, før man har haft mindst to attakker, eller at der er set udvikling af nye plak på en ny MR-skanning. En undtagelse er dog, hvis man har set et MS plak på MR skanningen, der optager kontrastvæske og ikke ligger et sted i hjernen, som kan være årsag til symptomerne. I dette tilfælde kan MS diagnosen stilles efter ét attak og én MR skanning, hvis skanningen i øvrigt opfylder de gældende krav til MS (McDonald 2010).

Alt dette lyder meget teknisk, men hvis din mand har haft et sygdomsangreb med synsgener, og der ikke er typiske forandringer på hans MR skanning, skal lægerne være meget påpasselige med at stille en tidlig diagnose, og man er nødt til at udelukke andre mulige sygdomme, der kan fremkalde et lignende symptombillede. Det er derfor nødvendigt, at tage en rygmarvsvæskeprøve, gentage MR skanningen efter 3 - 6 måneder, supplere med neurofysiologiske undersøgelser og tage en række blodprøver.

Diagnosen MS kan godt stilles selvom  MR skanningen af hjernen er normal, dog skal der have været to sikre attakker og andre sygdomme skal være udelukket. I praksis vil MR altid vise typiske forandringer efterhånden som sygdommen skrider frem.
Hvad angår ventetid på rygmarvsvæskeprøve lyder denne lang. Du kan evt. kontakte klinikken og bede om en hurtigere tid.
 

Skrevet d. 29 september 2015