Gå til hovedindhold

Functional characterization of the multiple sclerosis risk gene SORCS3

Kort fortalt

Projektansvarlig: Anders Nykjær, Professor, Department of Biomedicine, Aarhus Universitet
Sted: Biomedicinsk Institut, Aarhus Universitet
Støttebeløb: 283.000 kr.
Forskningsprojektets slutdato: 31 december 2019

Kort beskrivelse af projektet
Multipel Sclerose (MS) er næst efter trafikulykker den hyppigste årsag til neurologisk invaliditet hos unge voksne. Det er en inflammatorisk sygdom i hjernen, der nedbryder myelin, der på samme måde som plasten på strømkabler, isolerer nervefibrene. Konsekvensen af denne nedbrydning er, at nervefibre og i sidste ende også hjerneceller bliver beskadiget. Nedbrydningen afhænger imidlertid også af hjernens evne til at beskytte og reparere sig selv. Neurotrofiner er en gruppe af proteiner, der kan kommunikere til hjernens celler og yde støtte til nerveceller og myelin-producerende celler, så de overlever og modnes. I visse tilfælde har disse signalstoffer imidlertid den modsatte effekt, dvs. de nedbryder hjernens celler. Professor Anders Nykjærs gruppe på Aarhus Universitet har vist, at medlemmer af sortilin receptorfamilien spiller en central rolle i regulationen af, hvornår neurotrofiner henholdsvis beskytter hjernen og er skadelige. Forskere i Multipel Sclerose (MS) ved Syddansk Universitet og Karolinska Instituttet i Sverige har for nylig opdaget, at der findes en genetisk sammenhæng mellem et medlem af sortilin receptorfamilien, SorCS3, og risiko for udvikling af MS. Forskerne ønsker nu ved hjælp af forsøg i celler, zebrafisk og musemodeller samt i humane prøver at undersøge, hvordan SorCS3 påvirker udviklingen af MS. I dag kan man behandle sygdommen i den tidlige fase, men da de hjernenedbrydende processer ikke kan stoppes er prognosen dårlig. Forskerne håber med deres projekt at kunne belyse centrale sygdomsmekanismer i MS, der på sigt kan muliggøre udvikling af nye behandlingsformer.